फेमस फिल्म स्टार के बेटे को हुई दुर्लभ बीमारी, जानें क्या है Angelman Syndrome?

हॉलीवुड अभिनेता कॉलिन फैरल (Colin Farrell) ने हाल ही में खुलासा किया है कि उनके बेटे जेम्स को एंजेलमैन सिंड्रोम (Angelman syndrome) नामक एक दुर्लभ बीमारी है. 

क्या है एंजेलमैन सिंड्रोम? लक्षण क्या हैं? 

'एंजेलमैन सिंड्रोम' (Angelman Syndrome) एक दुर्लभ न्यूरो-जेनेटिक डिसऑर्डर है। अध्ययनों से पता चलता है कि यह 12,000 से 20,000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है। नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) के अनुसार, इस बीमारी का पता सबसे पहले 1965 में डॉ. हैरी एंजेलमैन ने लगाया था।

यह विकार UBE3A जीन के कार्य के नुकसान के कारण होता है, जो ubiquitin-protein ligase E3A नामक एक प्रोटीन बनाने के निर्देश प्रदान करता है जो तंत्रिका तंत्र के विकास और कार्य के लिए महत्वपूर्ण है। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल, नेत्र संबंधी समस्याएं, अति सक्रियता एएस एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोगों में आम है. 

नवजात शिशुओं में इस बीमारी का तुरंत पता नहीं चलता है। हालांकि, शुरुआत में दूध पीने में कठिनाई इसका एक लक्षण है। NINDS (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक) के अनुसार, 6 से 12 महीने तक बुद्धि का विकास बहुत धीमा होता है। इसके अलावा, एंजेलमैन सिंड्रोम वाले रोगियों में 2-3 साल की उम्र में मिर्गी विकसित होने की संभावना अधिक होती है। 

एंजेलमैन सिंड्रोम; लक्षणों को जानें

1.  बौद्धिक अक्षमता
2. चलने में कठिनाई 
3. बड़ी जीभ
4. बड़ा जबड़ा
5. अति सक्रियता
6. सोने में कठिनाई 

कुछ मामलों में, डॉक्टर बच्चे के जन्म लेने से पहले ही एंजेलमैन सिंड्रोम का पता लगा सकते हैं। गर्भावस्था से पहले अल्ट्रासाउंड और भ्रूण के विकास के माध्यम से इस स्थिति का जल्दी पता लगाया जा सकता है। नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग (Noninvasive prenatal testing (NIPT) के जरिए जन्म से पहले एंजेलमैन सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है।