डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों में चेहरे की अलग-अलग विशेषताएं होती हैं। हालांकि, डाउन सिंड्रोम वाले सभी एक समान दिखते हैं। जिसमें चपटा चेहरा, छोटा सिर, छोटी गर्दन, उभरी हुई जीभ, ऊपर की ओर तिरछी पलकें,असामान्य रूप से आकार या छोटे कान, हथेली में एक ही क्रीज के साथ चौड़े, छोटे हाथ, अपेक्षाकृत छोटी उंगलियां और छोटे हाथ और पैर, अत्यधिक लचीलापन, छोटा कद आदि शामिल है।